Молекулярно-генетическая диагностика несиндромальной нейросенсорной тугоухости, связанной с мутациями в гене коннексина 26. Используется для подтверждения диагноза или для определения статуса носителя. Проводится полное исследование последовательности гена GJB2, что позволяет обнаружить все возможные мутации, приводящие к развитию заболевания.
Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.
Подготовки не требуется.
Лактозная непереносимость связана с генетически обусловленным снижением активности лактазы (фермента, необходимого для усвоения лактозы) и проявляется неспецифическими симптомами, развивающимися после потребления продуктов, содержащих молочный сахар. Возникает после периода грудного вскармливания.
Исследование включает в себя анализ генетического маркера, ассоциированного с лактозной непереносимостью.
Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.
Исследование доступно для заказа с 3-х лет.
Подготовки не требуется.
Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Жильбера, основанная на исследовании промоторной области гена UGT1A1. Синдром Жильбера – доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия умеренной выраженности.
Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.
Специальной подготовки не требуется.